Xét Nghiệm Chuyển Hóa Dựa Trên Máu Cho Thấy Tiềm Năng Hỗ Trợ Chẩn Đoán Rối Loạn Phổ Tự Kỷ
Nghiên Cứu Mới Khám Phá Các Chỉ Số Chuyển Hóa Hỗ Trợ Chẩn Đoán ASD
Một thử nghiệm lâm sàng gần đây đã điều tra liệu các chất chuyển hóa trong máu liên quan đến chuyển hóa folate một-carbon (FOCM) và con đường thymidylate synthase (TS) có thể hỗ trợ chẩn đoán Rối Loạn Phổ Tự Kỷ (ASD) ở trẻ nhỏ hay không. Nghiên cứu được thực hiện tại hai phòng khám nhi khoa phát triển, kết hợp phân tích chuyển hóa với các đánh giá lâm sàng đã được công nhận để đánh giá tiềm năng chẩn đoán.
Thiết Kế Nghiên Cứu và Người Tham Gia
Nghiên cứu bao gồm 140 trẻ từ 18 đến 60 tháng tuổi được giới thiệu do các mối quan ngại về phát triển và được xếp vào danh sách chờ chẩn đoán. Mỗi trẻ được đánh giá toàn diện bằng các công cụ chuẩn vàng như Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), Mullen Scales of Early Learning (MSEL) và Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS). Các đánh giá này, cùng với tiền sử bệnh và khám lâm sàng, được sử dụng để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán ASD theo tiêu chí DSM-5.
Phân Tích Chuyển Hóa và Phân Loại Bằng AI
Mẫu máu được thu thập để đo các chất chuyển hóa liên quan đến các con đường FOCM và TS. Sử dụng thuật toán phân loại dựa trên trí tuệ nhân tạo, các nhà nghiên cứu phân tích hồ sơ chuyển hóa này để phân biệt giữa trẻ được chẩn đoán ASD và trẻ có các rối loạn phát triển không phải ASD. Trong số người tham gia, 114 trẻ được chẩn đoán ASD, trong khi 26 trẻ có các rối loạn phát triển khác.
Mô hình AI đạt được độ chính xác trên 80% trong việc dự đoán chẩn đoán ASD dựa trên dữ liệu chuyển hóa, cho thấy vai trò đầy triển vọng của các dấu ấn sinh học dựa trên máu trong hỗ trợ đánh giá lâm sàng.
Ý Nghĩa Đối Với Gia Đình và Thực Hành Lâm Sàng
Phương pháp này có thể cung cấp một thước đo khách quan, dựa trên sinh lý để bổ sung cho các đánh giá hành vi, hiện là phương pháp chính để chẩn đoán ASD. Chẩn đoán sớm và chính xác rất quan trọng để can thiệp kịp thời, và các xét nghiệm dựa trên máu có thể giúp giảm thiểu sự chậm trễ trong chẩn đoán.
Hạn Chế và Hướng Nghiên Cứu Tương Lai
Mặc dù các kết quả rất khả quan, các tác giả nhấn mạnh cần thực hiện lại nghiên cứu trên các nhóm mẫu lớn hơn và đa dạng hơn, đặc biệt bao gồm nhiều trẻ có các rối loạn phát triển không phải ASD. Quy mô và thành phần mẫu hiện tại giới hạn khả năng áp dụng rộng rãi kết quả. Cần nghiên cứu thêm để xác nhận các dấu ấn chuyển hóa này và hoàn thiện thuật toán AI trước khi áp dụng trong thực hành lâm sàng.
Đăng Ký Nghiên Cứu và Phê Duyệt Đạo Đức
Thử nghiệm lâm sàng, được biết đến với tên gọi Metabolic Autism Prediction (MAP) Study, đã được đăng ký tại clinicaltrials.gov (NCT04672967) và nhận được sự phê duyệt của Hội đồng Đạo đức Nghiên cứu từ Liên minh Nghiên cứu Y sinh New York (BRANY) vào ngày 12 tháng 8 năm 2021 (số phê duyệt: A21-10-282-888).
Để biết thông tin chi tiết hơn, xem bài báo gốc trên PubMed.
Tải Về Hình Ảnh Trong Bài Viết Này
