Nghiên cứu tiết lộ sự khác biệt về giới tính và độ tuổi trong nguy cơ di truyền các rối loạn tâm thần
Nguy cơ di truyền thay đổi theo độ tuổi và giới tính trong chẩn đoán tâm thần
Một nghiên cứu dựa trên dân số gần đây đã phát hiện rằng khuynh hướng di truyền đối với các rối loạn tâm thần, được đo bằng điểm đa gen (polygenic scores – PGS), thể hiện các mô hình khác biệt tùy thuộc vào độ tuổi và giới tính của từng cá nhân. Nghiên cứu, thực hiện dựa trên dữ liệu quốc gia Đan Mạch, làm nổi bật cách nguy cơ di truyền ảnh hưởng đến thời điểm và khả năng chẩn đoán các rối loạn tâm thần khác nhau giữa nam và nữ.
Những phát hiện chính từ nhóm nghiên cứu iPSYCH2015 của Đan Mạch
Nghiên cứu phân tích dữ liệu từ những người sinh ra tại Đan Mạch trong khoảng thời gian 1981 đến 2008, theo dõi các chẩn đoán tại bệnh viện tâm thần từ năm 1994 đến 2015. Nghiên cứu bao gồm các trường hợp được chẩn đoán rối loạn trầm cảm lớn (MDD), các rối loạn trong phổ tâm thần phân liệt (SCZ), rối loạn lưỡng cực, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn phổ tự kỷ (ASD), cùng với một nhóm đối chứng được chọn ngẫu nhiên.
Các nhà nghiên cứu sử dụng điểm đa gen đặc hiệu cho từng rối loạn để ước tính khả năng di truyền và áp dụng mô hình nguy cơ tỷ lệ Cox để đánh giá mối liên hệ giữa các điểm này với nguy cơ chẩn đoán lần đầu theo độ tuổi và giới tính.
Mô hình theo độ tuổi và giới tính trong các mối liên hệ di truyền
- Rối loạn trầm cảm lớn (MDD): Mối liên hệ di truyền mạnh nhất được ghi nhận ở giai đoạn cuối tuổi vị thành niên (17-19 tuổi) đối với cả nam và nữ, với tỷ lệ nguy cơ lần lượt là 1,56 và 1,48 cho mỗi độ lệch chuẩn tăng trong PGS.
- Các rối loạn phổ tâm thần phân liệt (SCZ): Xuất hiện sự khác biệt rõ rệt theo giới tính. Nam giới có mối liên hệ di truyền cao nhất ở độ tuổi 20-22 (tỷ lệ nguy cơ 1,71), trong khi nữ giới có mức đỉnh mối liên hệ sớm hơn, ở độ tuổi 17-19 (tỷ lệ nguy cơ 1,29).
- Rối loạn phổ tự kỷ (ASD): Ở nam giới, các mối liên hệ mạnh nhất xuất hiện ở thời thơ ấu sớm (4-6 và 7-9 tuổi), trong khi ở nữ giới, đỉnh điểm mối liên hệ di truyền được quan sát ở giai đoạn đầu tuổi vị thành niên (13-15 tuổi).
Trên tất cả các rối loạn, nghiên cứu cho thấy điểm đa gen liên quan đến nguy cơ tăng cao bất kể độ tuổi, nhưng sức mạnh của các mối liên hệ này thường cao hơn ở độ tuổi trẻ hơn. Hơn nữa, sự khác biệt theo giới tính cũng rõ ràng, với nguy cơ di truyền liên quan đến tâm thần phân liệt nổi bật hơn ở nam giới, trong khi các rối loạn khởi phát từ thời thơ ấu có mối liên hệ mạnh hơn ở nữ giới, mặc dù ở độ tuổi muộn hơn.
Ý nghĩa đối với nghiên cứu di truyền và thực hành lâm sàng
Nghiên cứu này gợi ý rằng nguy cơ di truyền đối với các rối loạn tâm thần không cố định mà tương tác với các giai đoạn phát triển và giới tính. Hiểu được các mô hình tinh tế này có thể giúp cải thiện thời điểm và mục tiêu can thiệp, đồng thời cung cấp thông tin cho các nghiên cứu di truyền trong tương lai để tích hợp độ tuổi và giới tính như những yếu tố quan trọng.
Hạn chế và những điểm cần lưu ý
Mặc dù các phát hiện mang lại những hiểu biết giá trị, chúng dựa trên các chẩn đoán tại bệnh viện trong dân số Đan Mạch, điều này có thể hạn chế khả năng áp dụng rộng rãi. Thêm vào đó, điểm đa gen chỉ biểu thị mối liên hệ nguy cơ chứ không phải nguyên nhân trực tiếp, và các yếu tố môi trường hoặc xã hội cũng đóng vai trò quan trọng trong các rối loạn tâm thần.
Để biết thêm thông tin chi tiết, vui lòng xem nghiên cứu gốc được công bố trên Tạp chí Tâm thần học Anh: Mối liên hệ đặc hiệu theo giới tính giữa điểm đa gen và nguy cơ theo độ tuổi của các rối loạn tâm thần.
Tải xuống hình ảnh trong bài viết này
