Đánh Giá Nguy Cơ Tự Kỷ Ngoài Gia Đình Trực Tiếp
Khi một người có anh chị em được chẩn đoán mắc tự kỷ, thường có những thắc mắc về khả năng con cái của họ cũng có thể bị tự kỷ. Nghiên cứu gần đây đang cung cấp những hiểu biết rõ ràng hơn về nguy cơ tái phát tự kỷ ở con của anh chị em không bị ảnh hưởng, cho thấy nguy cơ này thay đổi dựa trên dòng họ, giới tính của người thân bị tự kỷ và giới tính của đứa trẻ.
Những Phát Hiện Nghiên Cứu Chính Về Nguy Cơ Tự Kỷ
Một nghiên cứu lớn tại Thụy Điển, với hơn 840.000 trẻ em và được công bố năm 2020, phát hiện rằng trẻ có mẹ có anh chị em bị tự kỷ có khả năng được chẩn đoán tự kỷ cao gấp khoảng ba lần so với những trẻ không có tiền sử gia đình như vậy. Đối với trẻ có cha có anh chị em mắc tự kỷ, khả năng tăng lên khoảng gấp đôi. Vào thời điểm đó, tỷ lệ phổ biến tự kỷ chung ở Thụy Điển là 1,5%, tăng lên 3-5% ở trẻ có cô hoặc chú bị tự kỷ.
Nghiên cứu chi tiết hơn từ Đan Mạch, phân tích 1,7 triệu ca sinh, đã xem xét các mẫu này dựa trên giới tính của cả anh chị em bị tự kỷ và đứa trẻ. Nghiên cứu cho thấy trẻ trai có nguy cơ tương đối cao nhất, đặc biệt khi cha có chị gái bị tự kỷ, nguy cơ tăng lên 3,3 lần. Trẻ trai có cha có anh trai bị tự kỷ có khả năng mắc tự kỷ cao hơn khoảng 2,5 lần. Ở phía mẹ, trẻ trai có mẹ có anh trai bị tự kỷ có nguy cơ cao gấp khoảng ba lần, trong khi trẻ gái trong nhóm này có nguy cơ cao gấp khoảng hai lần. Một số kết hợp dữ liệu, đặc biệt với trẻ gái, còn hạn chế nên chưa thể đưa ra ước tính chính xác. Những phát hiện này nhấn mạnh rằng nguy cơ tái phát tự kỷ chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố gia đình và sinh học.
Bằng Chứng Hỗ Trợ Từ Các Nghiên Cứu Về Anh Chị Em
Những quan sát này phù hợp với kết quả từ Baby Siblings Research Consortium, theo dõi 1.605 trẻ sơ sinh có anh chị em lớn bị tự kỷ. Tỷ lệ tái phát tự kỷ chung là 20,2%, với trẻ sơ sinh nam có tỷ lệ cao hơn (25,3%) so với trẻ nữ (13,1%). Thêm vào đó, giới tính của anh chị em lớn bị tự kỷ cũng ảnh hưởng đến nguy cơ; trẻ sơ sinh có chị gái lớn bị tự kỷ có tỷ lệ tái phát cao hơn (34,7%) so với trẻ có anh trai lớn bị tự kỷ (22,5%). Điều này củng cố quan điểm rằng cả giới tính của đứa trẻ và người thân bị tự kỷ đều góp phần vào nguy cơ tự kỷ trong gia đình.
Dữ Liệu Sơ Bộ Từ Các Nhóm Nhỏ Hơn
Một nghiên cứu nhỏ từ Đại học Washington tại St. Louis theo dõi 220 trẻ sinh ra từ những bà mẹ có anh chị em bị tự kỷ. Trong nhóm này, 13,2% trẻ được chẩn đoán mắc tự kỷ, với tỷ lệ tương đương giữa bé trai và bé gái. Mặc dù nghiên cứu này trực tiếp tập trung vào nhóm dân số quan tâm, kích thước mẫu hạn chế khiến kết quả chỉ mang tính sơ bộ.
Ý Nghĩa Đối Với Gia Đình Và Nghiên Cứu Tương Lai
Tổng hợp các nghiên cứu này cho thấy anh chị em không bị ảnh hưởng có thể mang các yếu tố di truyền liên quan đến tự kỷ mà bản thân họ không được chẩn đoán, và các yếu tố này có thể truyền sang con cái họ. Tuy nhiên, các ước tính nguy cơ chính xác theo từng trường hợp gia đình vẫn chưa rõ ràng. Nghiên cứu hiện tại chưa làm sáng tỏ cách các mẫu này áp dụng cho các trường hợp tự kỷ nghiêm trọng cụ thể, vì hầu hết các nghiên cứu bao gồm phổ tự kỷ rộng hơn.
Để giải quyết những khoảng trống này, Dự Án Next Gen Sibs của Autism Science Foundation đang theo dõi tiến triển các em bé có cha mẹ là anh chị em không bị ảnh hưởng của người mắc tự kỷ. Nghiên cứu đang tiến hành nhằm xác định cách các yếu tố như giới tính của em bé, giới tính của cô hoặc chú bị tự kỷ, và sự hiện diện của nhiều người thân bị tự kỷ ảnh hưởng đến nguy cơ. Mục tiêu là cung cấp cho các gia đình thông tin chính xác, dựa trên bằng chứng để hỗ trợ quyết định kế hoạch gia đình.
Cân Bằng Thông Tin Và Kỳ Vọng
Các gia đình xứng đáng nhận được thông tin không quá trấn an cũng không gây hoang mang không cần thiết. Bằng chứng hiện tại cho thấy có cô hoặc chú bị tự kỷ làm tăng khả năng tự kỷ ở trẻ, nhưng không đảm bảo chẩn đoán. Nghiên cứu tiếp tục là cần thiết để chuyển từ các ước tính chung trên dân số sang đánh giá nguy cơ chính xác, cá nhân hóa.
Hiểu được những sắc thái của nguy cơ tự kỷ trong gia đình đòi hỏi sự diễn giải cẩn trọng các nghiên cứu khoa học mới nổi. Khi nghiên cứu tiến triển, sẽ giúp cung cấp thông tin tốt hơn cho gia đình và chuyên gia y tế về sự tương tác phức tạp giữa di truyền và giới tính trong nguy cơ tự kỷ.
Để biết thông tin chi tiết hơn, xem bài viết gốc của Autism Science Foundation: Nguy Cơ Tự Kỷ Ở Trẻ Con Của Anh Chị Em Không Bị Ảnh Hưởng Là Bao Nhiêu?
Tải Về Hình Ảnh Trong Bài Viết Này
