Liệu pháp điện giật thể hiện triển vọng cho chứng cứng đờ ở bệnh nhân biến thể SCN2A mắc tự kỷ
Cải thiện nhanh chóng chứng cứng đờ sau liệu pháp điện giật
Bệnh nhân nữ 18 tuổi được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ và mang biến thể mất chức năng của gen SCN2A đã trải qua sự cải thiện đáng kể chứng cứng đờ sau một liệu trình điều trị bằng liệu pháp điện giật (ECT). Bệnh nhân đã chịu đựng chứng cứng đờ gây tàn phế trong suốt một năm trước khi được điều trị.
Chi tiết điều trị và kết quả
Sau khi giảm dần liều lorazepam, bệnh nhân được tiến hành ECT hai bên thái dương. Đáng chú ý, tình trạng của cô cải thiện nhanh chóng, điểm số trên Thang Đánh Giá Cứng Đờ Bush-Francis giảm xuống còn 0 chỉ sau bốn lần điều trị ECT. Sự thuyên giảm này được duy trì ngay cả khi ngừng hoàn toàn lorazepam.
Tuy nhiên, khi gia đình quyết định ngừng ECT sau chuỗi điều trị ban đầu, các triệu chứng cứng đờ tái phát sau hai tháng. Một liệu trình ECT tiếp theo lại giúp bệnh nhân thuyên giảm, cho thấy hiệu quả của liệu pháp trong việc kiểm soát các triệu chứng của cô.
Quan sát sinh lý trong quá trình điều trị
Trong suốt quá trình điều trị, hoạt động não của bệnh nhân cho thấy các mẫu nhất quán, bao gồm sự ức chế rõ rệt sau cơn co giật trên điện não đồ (EEG). Sự ức chế này trùng khớp với hiện tượng khử cực lan tỏa vỏ não (CSD), một làn sóng khử cực của tế bào thần kinh và tế bào đệm. Những phát hiện này góp phần vào nghiên cứu mới nổi cho thấy CSD có thể đóng vai trò trong cả các thay đổi EEG sau ECT và sự cải thiện lâm sàng ở bệnh nhân.
Bối cảnh và ý nghĩa
Trường hợp này đáng chú ý vì là trường hợp thứ tư được ghi nhận về chứng cứng đờ liên quan đến biến thể SCN2A và là trường hợp có tuổi khởi phát cao nhất được biết đến trong bối cảnh di truyền này. SCN2A là gen quan trọng đối với tính kích thích của tế bào thần kinh, và các biến thể của nó đã được liên kết với các rối loạn phát triển thần kinh.
Mặc dù ECT là phương pháp điều trị được công nhận cho chứng cứng đờ, báo cáo này làm tăng hiểu biết về các tác động sinh lý và cơ chế tiềm năng của nó, đặc biệt ở những bệnh nhân có yếu tố di truyền nền tảng.
Khuyến nghị dành cho gia đình và bác sĩ
Gia đình và các nhà cung cấp dịch vụ y tế nên nhận thức rằng ECT có thể mang lại lợi ích đáng kể cho chứng cứng đờ liên quan đến đột biến SCN2A, nhưng các triệu chứng có thể tái phát nếu ngừng điều trị quá sớm. Việc theo dõi chặt chẽ và lập kế hoạch điều trị cá nhân hóa vẫn rất cần thiết.
Hạn chế và hướng nghiên cứu tương lai
Với tư cách là một báo cáo ca bệnh đơn lẻ, những phát hiện này không thể thiết lập mối quan hệ nhân quả chắc chắn hoặc áp dụng rộng rãi cho tất cả bệnh nhân mang biến thể SCN2A. Cần có thêm nghiên cứu để làm rõ vai trò của khử cực lan tỏa vỏ não trong phản ứng với ECT và khám phá các chiến lược điều trị tối ưu cho chứng cứng đờ trong nhóm bệnh nhân này.
Để biết thông tin chi tiết hơn, vui lòng tham khảo nghiên cứu gốc được xuất bản trên Journal of ECT tại PubMed.
Tải xuống hình ảnh trong bài viết này
