Pruebas metabólicas en sangre muestran potencial para apoyar el diagnóstico del Trastorno del Espectro Autista
Nuevo estudio explora marcadores metabólicos para ayudar en el diagnóstico del TEA
Un ensayo clínico reciente investigó si ciertos metabolitos sanguíneos relacionados con el metabolismo del folato en una sola cadena (FOCM) y las vías de la timidilato sintasa (TS) pueden ayudar a diagnosticar el Trastorno del Espectro Autista (TEA) en niños pequeños. Realizado en dos clínicas pediátricas de desarrollo, el estudio combinó el perfil metabólico con evaluaciones clínicas establecidas para evaluar su potencial diagnóstico.
Diseño del estudio y participantes
La investigación incluyó a 140 niños de entre 18 y 60 meses que fueron referidos por preocupaciones en su desarrollo y colocados en una lista de espera para diagnóstico. Cada niño fue sometido a evaluaciones clínicas exhaustivas utilizando herramientas de referencia como la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS), las Escalas de Aprendizaje Temprano de Mullen (MSEL) y las Escalas de Comportamiento Adaptativo Vineland (VABS). Estas evaluaciones, junto con el historial médico y el examen físico, se usaron para confirmar o descartar el diagnóstico de TEA según los criterios del DSM-5.
Perfil metabólico y clasificación con IA
Se recolectaron muestras de sangre para medir metabolitos asociados con las vías FOCM y TS. Utilizando algoritmos de clasificación basados en inteligencia artificial, los investigadores analizaron estos perfiles metabólicos para diferenciar entre niños diagnosticados con TEA y aquellos con retrasos en el desarrollo no relacionados con TEA. De los participantes, 114 fueron diagnosticados con TEA, mientras que 26 presentaron otros retrasos en el desarrollo.
Los modelos de IA lograron una precisión superior al 80 % al predecir el diagnóstico de TEA basado en los datos metabólicos, lo que sugiere un papel prometedor para los biomarcadores sanguíneos en apoyo a las evaluaciones clínicas.
Implicaciones para familias y práctica clínica
Este enfoque podría proporcionar una medida objetiva y fisiológica que complemente las evaluaciones conductuales, las cuales son actualmente el método principal para diagnosticar TEA. Un diagnóstico temprano y preciso es crucial para una intervención oportuna, y las pruebas basadas en sangre podrían ayudar a reducir los retrasos en el diagnóstico.
Limitaciones y direcciones futuras
Aunque los resultados son alentadores, los autores enfatizan la necesidad de replicar el estudio en cohortes más grandes y diversas, especialmente incluyendo más niños con condiciones de desarrollo no relacionadas con TEA. El tamaño y la composición de la muestra del estudio actual limitan la generalización de los resultados. Se requiere más investigación para validar estos marcadores metabólicos y perfeccionar los algoritmos de IA antes de su implementación clínica.
Registro del estudio y aprobación ética
El ensayo clínico, conocido como Estudio de Predicción Metabólica del Autismo (MAP), fue registrado en clinicaltrials.gov (NCT04672967) y recibió la aprobación del Comité de Revisión Institucional de la Alianza de Investigación Biomédica de Nueva York (BRANY) el 12 de agosto de 2021 (número de aprobación: A21-10-282-888).
Para más información detallada, consulte la publicación original en PubMed.
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