La terapia electroconvulsiva muestra resultados prometedores para la catatonia en paciente con variante SCN2A y autismo
Mejora rápida de la catatonia observada tras la terapia electroconvulsiva
Una paciente femenina de 18 años, diagnosticada con trastorno del espectro autista y portadora de una variante de pérdida de función en el gen SCN2A, experimentó un alivio significativo de la catatonia después de un ciclo de terapia electroconvulsiva (TEC). La paciente había estado sufriendo catatonia incapacitante durante un año antes del tratamiento.
Detalles del tratamiento y resultados
Tras una reducción gradual del lorazepam, la paciente recibió TEC bitemporal. De manera notable, su condición mejoró rápidamente, con una puntuación de cero en la Escala de Valoración de Catatonia Bush-Francis después de solo cuatro sesiones de TEC. Esta remisión se mantuvo incluso después de suspender completamente el lorazepam.
Sin embargo, cuando la familia decidió interrumpir la TEC tras la serie inicial de tratamientos, los síntomas de catatonia reaparecieron dos meses después. Un nuevo ciclo de TEC condujo nuevamente a la remisión, lo que indica la efectividad de la terapia para controlar sus síntomas.
Observaciones fisiológicas durante el tratamiento
A lo largo de los tratamientos, la actividad cerebral de la paciente mostró patrones consistentes, incluyendo una marcada supresión postictal en el electroencefalograma (EEG). Esta supresión coincidió con la despolarización cortical propagada (DCP), una ola de despolarización neuronal y glial. Estos hallazgos contribuyen a la investigación emergente que sugiere que la DCP podría tener un papel tanto en los cambios observados en el EEG tras la TEC como en las mejoras clínicas en los pacientes.
Contexto e importancia
Este caso es notable por ser solo el cuarto caso documentado de catatonia asociada con variantes en SCN2A y representa la edad de inicio más avanzada conocida para catatonia en este contexto genético. SCN2A es un gen importante para la excitabilidad neuronal, y sus variantes se han vinculado con trastornos del neurodesarrollo.
Si bien la TEC es un tratamiento reconocido para la catatonia, este informe amplía la comprensión de sus efectos fisiológicos y posibles mecanismos, especialmente en pacientes con factores genéticos subyacentes.
Consideraciones para familias y clínicos
Las familias y los profesionales de la salud deben estar conscientes de que la TEC puede ofrecer beneficios sustanciales para la catatonia relacionada con mutaciones en SCN2A, pero que la recurrencia de síntomas puede ocurrir si el tratamiento se interrumpe prematuramente. Es fundamental un monitoreo cercano y planes de tratamiento individualizados.
Limitaciones y perspectivas futuras
Como reporte de un solo caso, estos hallazgos no pueden establecer relaciones definitivas de causa y efecto ni generalizarse a todos los pacientes con variantes en SCN2A. Se requiere más investigación para aclarar el papel de la despolarización cortical propagada en la respuesta a la TEC y para explorar estrategias óptimas de tratamiento para la catatonia en esta población.
Para información más detallada, consulte el estudio original publicado en Journal of ECT en PubMed.
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