Nghiên cứu tiết lộ các rối loạn phát triển thần kinh thường gặp cùng với tự kỷ và ảnh hưởng của chúng đến thời điểm chẩn đoán
Tỷ lệ các rối loạn phát triển thần kinh đồng mắc trong tự kỷ
Một phân tích gần đây dựa trên dữ liệu yêu cầu bồi hoàn Medicaid tại Bắc Carolina đã làm sáng tỏ tần suất các rối loạn phát triển thần kinh (NDC) khác xảy ra cùng với rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở trẻ em, cũng như mối liên hệ giữa các chẩn đoán đồng mắc này với thời điểm nhận diện tự kỷ.
Những phát hiện chính từ nhóm Medicaid
Nghiên cứu xem xét 91.907 trẻ sinh từ năm 2014 đến 2015, được đăng ký liên tục trong chương trình Medicaid từ khi còn sơ sinh đến khi được chẩn đoán tự kỷ hoặc ít nhất đến 8 tuổi. Trong số này, có 2.694 trẻ (khoảng 77% là bé trai) được chẩn đoán mắc ASD.
Chậm phát triển ngôn ngữ là rối loạn đồng mắc phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 82% trẻ tự kỷ, tiếp theo là chậm phát triển toàn diện với tỷ lệ 52%. Chậm phát triển vận động cũng xuất hiện đáng kể khi kết hợp với các rối loạn khác.
Hơn một nửa (55%) trẻ tự kỷ có một trong ba nhóm kết hợp phổ biến của các rối loạn phát triển thần kinh đồng mắc: 24% gặp đồng thời chậm phát triển vận động, ngôn ngữ và toàn diện; 16% chỉ chậm phát triển ngôn ngữ; và 16% khác có cả chậm phát triển ngôn ngữ và toàn diện.
Ảnh hưởng đến thời điểm chẩn đoán tự kỷ
Sự hiện diện của các rối loạn phát triển đồng mắc này liên quan đến việc chẩn đoán tự kỷ sớm hơn. Cụ thể, trẻ có chậm phát triển toàn diện được chẩn đoán tự kỷ sớm hơn trung bình 10,8 tháng so với trẻ không có; trẻ chậm phát triển ngôn ngữ được chẩn đoán sớm hơn 8,4 tháng; và trẻ chậm phát triển vận động được chẩn đoán sớm hơn 7,2 tháng.
Hiệu ứng này rõ rệt nhất khi các rối loạn phát triển thần kinh được phát hiện trong khoảng từ 18 đến 24 tháng tuổi, nhấn mạnh một giai đoạn quan trọng để sàng lọc phát triển và can thiệp sớm.
Ý nghĩa lâm sàng
Những phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi phát triển cẩn trọng ở trẻ nhỏ, đặc biệt là những trẻ có dấu hiệu chậm phát triển sớm về ngôn ngữ, kỹ năng vận động hoặc phát triển tổng thể. Việc nhận biết sớm các rối loạn đồng mắc có thể giúp chẩn đoán và can thiệp tự kỷ kịp thời hơn, từ đó cải thiện kết quả điều trị.
Hạn chế và lưu ý của nghiên cứu
Mặc dù nghiên cứu cung cấp những hiểu biết giá trị, nó dựa trên dữ liệu yêu cầu bồi hoàn hành chính, có thể gặp hạn chế về độ chính xác và đầy đủ của mã chẩn đoán. Thêm vào đó, các kết quả chỉ thể hiện mối liên hệ, không khẳng định nguyên nhân giữa các rối loạn đồng mắc và thời điểm chẩn đoán tự kỷ sớm hơn.
Gia đình và nhân viên y tế nên xem những phát hiện này như một phần trong cách tiếp cận toàn diện hơn về giám sát phát triển và lập kế hoạch chăm sóc cá nhân hóa.
Để biết thông tin chi tiết hơn, xem nghiên cứu gốc được công bố trên Autism Research: Đặc điểm tỷ lệ các rối loạn phát triển thần kinh đồng mắc và mối liên hệ với thời điểm chẩn đoán tự kỷ trong dữ liệu yêu cầu bồi hoàn Medicaid.